Tropezones frecuentes, dificultad para correr, subir escaleras o mantener el equilibrio pueden confundirse inicialmente con torpeza. Cuando esas manifestaciones persisten y progresan con el tiempo, también pueden ser las primeras señales de Ataxia de Friedreich, una enfermedad genética que afecta de manera progresiva al sistema nervioso y a la coordinación motora.
“La Ataxia de Friedreich se trata en la mayoría de los casos de chicos jóvenes, que en la infancia o adolescencia comienzan con torpeza al caminar, dificultades para trotar o subir escaleras”, explicó el Dr. Malco Rossi (M.N. 129.488), médico neurólogo especialista en movimientos anormales de FLENI.
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Para el especialista, reconocer esas manifestaciones tempranas resulta fundamental para que la consulta pediátrica pueda convertirse en el primer paso hacia el diagnóstico.
¿Por qué el diagnóstico de Ataxia de Friedreich puede demorar hasta siete años?
Según el experto, desde que aparecen las primeras señales hasta alcanzar el diagnóstico pueden transcurrir hasta siete años. Durante ese período, las familias pueden pasar por diferentes especialistas y estudios que no siempre logran identificar la alteración genética específica.
Rossi remarca que la clave está en observar la evolución. “Cuando las dificultades para caminar, mantener el equilibrio, coordinar los movimientos o hablar se vuelven persistentes y empeoran con el tiempo, se transforman en señales de alerta que ameritan la consulta con un profesional”, señaló.
Aunque está considerada una enfermedad poco frecuente en la Argentina, la Ataxia de Friedreich es la forma hereditaria de ataxia más común y representa cerca de la mitad de esos casos.
Con una prevalencia global estimada de entre 2 y 4 casos cada 100.000 habitantes, la proyección incluida en el material estima que en la Argentina podría haber entre 900 y 1.900 personas con esta afección.
La aparición de los síntomas suele concentrarse entre los 5 y los 15 años, aunque también existen casos que comienzan durante la adultez. “Resulta fundamental que los neurólogos de adultos tengan presente esta condición en su radar clínico para evitar demoras y lograr un diagnóstico temprano”, agregó Rossi.
Cuáles son los primeros síntomas de ataxia de Friedreich
Según explica el neurólogo de Fleni, 9 de cada 10 personas con Ataxia de Friedreich comienzan con alteraciones en la marcha o la coordinación.
Entre las manifestaciones que pueden aparecer se encuentran:
- Caminar de manera inestable
- Tropezarse o caerse con frecuencia
- Una torpeza que progresa con el tiempo
- Dificultades para coordinar brazos y piernas
- Debilidad muscular o disminución de reflejos
- Habla lenta o poco clara
- Dificultades para tragar
- Escoliosis
- Pie cavo
- Alteraciones en la sensibilidad
- Problemas visuales o auditivos
También pueden aparecer alteraciones cardíacas o metabólicas, entre ellas diabetes. A pesar de las limitaciones físicas que puede generar la enfermedad, Rossi destaca que la capacidad cognitiva generalmente se mantiene preservada.
